Conţinut
Complexul piruvat dehidrogenază este compus din trei enzime: piruvat dehidrogenaza (E10), dihidrolipoil transferaza (E2) și dihidroxileter dehidrogenaza (E3). Funcția acestui complex este transformarea piruvatului în acetil-CoA, care este apoi preluat în ciclul acidului citric și utilizat pentru a produce energie pentru celulă.
Deficiența complexului de piruvatdehidrogenază
Când lipsește oricare dintre enzimele care alcătuiesc complexul, piruvatul nu poate fi transformat în acetil-CoA, iar ciclul acidului citric nu poate produce energia necesară organismului.
Cauzele handicapului
Cea mai frecventă cauză a acestei deficiențe este lipsa enzimei E1. Gena responsabilă de producerea lui E1 este pe cromozomul X și prezintă un model dominant de moștenire. Prin urmare, atât bărbații, cât și femeile pot avea deficiența, totuși, bărbații sunt afectați mai grav, deoarece au un singur cromozom X.
simptome
Deficitul complexului de piruvatdehidrogenază afectează creierul și sistemul nervos central. Creierul poate să nu se dezvolte în mod corespunzător și teaca de mielină care poate izola niște nervi poate fi complet absentă. Problemele de dezvoltare mentală, slăbiciune musculară, convulsii și letargie sunt simptome tipice.
tratament
Tratamentul constă în suplimente pentru stimularea complexului piruvat dehidrogenază, medicamente pentru reducerea acidozei cauzate de acumularea de piruvat și diete speciale.
prognoză
Bebelușii născuți cu această deficiență mor de obicei devreme. Debutul copilăriei indică de obicei o severitate redusă a bolii și pacientul poate trăi cu o așteptare normală, dar cu unele probleme de dezvoltare mentală.