Conţinut
Un cariotip este reprezentarea cromozomilor oricărui tip de celulă. La om, informațiile din studiul cromozomilor sunt esențiale pentru învățarea despre genom și diagnosticarea bolilor genetice. Cuplurile nou-casatorite sunt incurajate sa ia testul de cariotip pentru a vedea daca copiii lor pot avea un risc crescut de a avea boli genetice. Rezultatul cariotipurilor este scris într-o notație specială, care poate părea confuză la prima vedere, dar care este de fapt ușor de învățat și de înțeles.
instrucțiuni de ghidare
-
Numărăm numărul de cromozomi din cariotip, cu excepția cromozomilor de sex, care sunt ultimele două din set. Scrieți acest număr. La un om normal acest număr este de 46.
-
Analizați cromozomii sexului, determinând dacă sunt "XX" sau "XY". Dacă sunt "XX", individul este o femeie, iar dacă sunt "XY", individul este bărbat. Scrieți această combinație lângă numărul după virgulă. Într-o femeie normală, notația va fi "46, XX".
-
Căutați neregularități în cariotip. În cazul în care cariotipul are un cromozom în plus 21, scrieți "47, XX, +21, trisomia 21", indicând faptul că subiectul este o femeie cu 47 de cromozomi, plusul este de 21 °. Având trei cromozomi egali, mai degrabă decât o pereche, se numește "Trisomie". Dacă există un cromozom în plus, scrieți 47, apoi cromozomii de sex, de exemplu "47, XXX".
sfaturi
- Consultați un medic sau cărți de diagnostic pentru a afla numele tulburărilor cauzate de neregulile cromozomiale și scrieți numele tulburărilor în notație, pentru a le face mai complete. De exemplu, sindromul Down este cauzat de un supliment de 21 de cromozomi, dacă scrieți notația cariotipului ca "47, XY, +21, Trisomia 21, Sindromul Down".